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難聴の遺伝子検査結果  


調べた遺伝子に変異はなかったです。

数か月待った結果が、このようなことでちょっと残念。
ただ、遺伝子って何万とある中で調べたのは150種類程度。
比較的、難聴患者の原因遺伝子が多いものに絞って検査したので、別の遺伝子に異常があるだろうということでした。

296.jpg

これの3枚分の遺伝子を調べてくれた模様。
目を通したところで全然わからん(;^ω^)

先生から言われたのは

・劣性遺伝による難聴だと考えられるが、どの遺伝子に変異があるのかわからない。
・生まれた子供が難聴児である可能性は1%未満(遺伝子の組み合わせなどから計算)
・原因の遺伝子を見つけるには半年~1年以上かかる。


とのこと。
一応、研究サンプルとして血液は提供しているので何かのタイミングに見つかるかもしれませんね。

結果だけ聞いて終わりなので会計に行きます。

13,910円
(   ω )「」


あれ、前の検査の時も2万は払ったはずなのだが…。
日本の医療事情はよく分からんけど、五体満足健康体が一番の節約になると思ったw

今後、技術が進歩して原因遺伝子がハッキリ分かるとしても、たぶんやらないだろうな。
今回やってみて、そこまでのお金や時間を出す価値なんて感じなかったし、それならそのお金で仲のいい友達と一緒にご飯でも食べたほうが楽しいよね。

そしてその晩…。

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高校時代の友人から憧れのロッキングチェアをもらった!

1625652_538611172975402_3054686287970834064_n.jpg

超ご満悦(*^ω^)
これを小屋に持って行ってたら素敵だよね。
足元には焚火、頭上には星空、ゆらゆらと揺れながら暖かいコーヒーが飲めたらもう何もいらんです。

また一つ夢を叶えてくれた。
ありがとう!

ps



ロッキングチェア座ってたら、このBGMを思い出した。
そういえば、この小屋も子供ながらに好きだったなぁ。


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先天性難聴の遺伝子検査  


東京医療センターにやってきた。


5895.jpg

駒沢大学駅から歩いて10分ほど。
大きな病院です。

受付を済ませて、診察室へ入ると問診が始まります。

・難聴に気づいたのはいつ頃ですか?
・難聴以外に健康状態や発達などに異常はありませんでしたか?
・家族、親戚間に難聴者はいますか?
…etc


そして、難聴の遺伝子検査についての説明が入ります。
検査手順や採取した血液の取り扱いなど、個人情報も入ってくるのでその辺もしっかり説明してもらいました。

5894.jpg

これが解析対象となる、難聴遺伝子の一部。
わかんないよこんなの(笑


一通り説明を受け、同意書に署名したところで先生に突発的な業務が発生した模様。

「…スミマセン、1時間ほど待ってもらえませんか?」
( ^ω^) いいですよ(…3時間はかかるな)


一度診察室から退席して、病院内にあるカフェでのんびり。
絶対こういうことがあるので、暇つぶしの本は必須。

~1時間後~
「ホント申し訳ないんですが、あと30分待ってください」
( ^ω^) いいですよー。


相手に期待しない。
どんな結果でも相手を認めて受け入れる。
早けりゃそれでいいし、遅くてもいいや。


~30分後~
「お待たせしました…」
(;^ω^) お疲れ様です。


健康診断と同じような方法で、血液を採取して検査終了。
診断結果は3月17日に教えてもらうことになりました。

ただ、この診断は必ずしも原因が判明するか分からないし、知らないほうが良かったようなことも出るかもしれません。
まぁ、だからと言ってアタシがアタシ以外の何者にもなるわけじゃないので、別にいいかな。
自分がどんな結果でもそれを認めて受け入れる。
結果に期待しないで、気長に待ちましょう( ^ω^)

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